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Les cancers du sein dans la famille

arbre généalogique
arbre généalogique
© phovoir
Une centaine de consultations de génétique en cancérologie sont actuellement mises en place en France. Ouvertes aux personnes ayant été traitées ou non pour un cancer, celles-ci ont pour objectif de repérer et de prévenir les cancers héréditaires. À ce jour, deux gènes principaux de prédisposition aux cancers du sein ont été identifiés : BRCA1 et BRCA2 – de l’anglais, BReast CAncer : cancer du sein.

La consultation de génétique en cancérologie comment ça marche ?
La reconstruction de l’histoire médicale familiale s’effectue sur la base d’un questionnaire très précis : nombre de cas de cancers dans la famille, leur distribution sur l’arbre généalogique, les organes atteints et les âges auxquels les diagnostics ont été portés. Tous ces éléments permettent d’estimer la probabilité que l’histoire familiale soit le reflet de la transmission d’un facteur génétique de prédisposition. Lorsque l'histoire familiale est effectivement évocatrice d'une prédisposition, une analyse génétique est proposée afin de confirmer ou non la présence de mutation d’un gène impliqué.

La consultation d'oncogénétique est-elle ouverte aux hommes ?
Oui. La transmission du gène de prédisposition BRCA1 ou BRCA2 étant non liée au sexe, un facteur de prédisposition peut être porté par un homme et transmis par ce dernier à ses enfants. Il peut vouloir en être informé.

Quelles sont les indications de consultation de génétique et de test BRCA1 et BRCA2 ?
Ces indications reposent sur deux types de critères : les critères individuels et les critères familiaux. Le cas index (personne chez laquelle l’analyse familiale est faite en première intention) a, le plus souvent, été atteint d’un cancer du sein et/ou de l’ovaire.

Concernant les critères individuels, on retient pour indication d’étude des gènes BRCA1 et BRCA2 toute femme qui a été atteinte :

  • d’un cancer du sein avant l’âge de 36 ans,
  • d’un cancer du sein de type médullaire quelque soit l’âge au diagnostic (forme particulière de cancer du sein),
  • d’un cancer de l’ovaire diagnostiqué avant l’âge de 70 ans (sont exclus les tumeurs germinales et les tumeurs de type borderline),

Sont retenus aussi les hommes qui ont été atteints d’un cancer du sein avant l’âge de 70 ans (cette limite est cependant à discuter au cas par cas).

Concernant les critères familiaux, on retient pour indication d’étude des gènes BRCA1 et BRCA2 toute histoire familiale dans laquelle on retrouve :

  • au moins trois cas de cancer du sein unis par des liens de 1er ou 2nd degré quels que soient les âges au diagnostic,
  • deux cas de cancer du sein unis par des liens de 1er ou 2nd degré passant par un homme et dont dans au moins un cas, le diagnostic a été porté avant l’âge de 40 ans, ou une atteinte portée avant l’âge de 50 ans, l’autre avant l’âge de 70 ans, 
  • une femme atteinte d’un cancer du sein et au moins une apparentée unie par un lien de 1er degré, ou 2nd degré passant par un homme, atteinte d’un cancer de l’ovaire, quels que soient les âges au diagnostic (et réciproquement).

Ces critères sont complexes. De plus certaines histoires personnelles et/ou familiales pourtant évocatrices ne correspondent pas à ces critères et enfin certaines motivations personnelles constituent une indication de consultation. Ainsi, toute personne qui s’interroge sur son risque peut contacter un service de génétique afin d’examiner s’il y a ou non une indication de consultation.

Auteur : Institut Curie
Date : 19/10/2009